W sobotę 28 lutego 2015r. (zgodnie z zapowiedzią) pani dr Mirosława Kowalska udzielała telefonicznych konsultacji rodzinom i bliskim osób chorych w ramach Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy. Tego dnia z rozmowy skorzystało kilkanaście osób. Pytania głównie dotyczyły postępowania diagnostycznego oraz możliwości i sposobów leczenia. Były też telefony od rodziców dzieci chorych o codziennych szarych dniach i trudnościach towarzyszących zmaganiom z chorobą.
Dla wszystkich osób, które z jakichkolwiek powodów zainteresował temat mukowiscydozy przygotowaliśmy garść informacji uzyskanych dzięki współpracy z Fundacją Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO”; tam też można zasięgnąć bardziej szczegółowej informacji www.mukowiscydoza.pl
Czym jest mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, w roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrował ponad 1000 mutacji (w chwili obecnej rozróżnia się około 2000).
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia
we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”). Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.
Objawy kliniczne
Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych):
-gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
-uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)
-nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzące do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc
-przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)
-możliwe polipy nosa i krwioplucia
-przewlekłe zakażenie (pałeczka ropy błękitnej) i (lub) ( gronkowiec złocisty)
-możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli
Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych):
-gęsty, lepki śluz blokujący przewody trzustkowe przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane – to prowadzi do zaburzeń odżywiania
-obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
-powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
-niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym
-możliwa kamica żółciowa
-nawracające zapalenia trzustki (u 95% chorych obserwuje się jej niewydolność)
-skręt jelita w okresie płodowym
-zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
-u 4 – 5% chorych występuje wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych
Niektóre inne objawy:
-opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała)
-upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
-nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku)
Rozpoznanie mukowiscydozy
Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium). Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego.
Leczenie
Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga:
-usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych
-opanowania zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii
Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków
ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także, przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych
i proteolitycznych, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia
w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.
Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego
Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120 – 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników chorych. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi od ok. 800 do 3000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (często jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia. Osoby cierpiące
na mukowiscydozę zagrożone są na niedożywienie, dlatego zaleca się stosowanie diet przeznaczonych do leczenia żywieniowego. Pacjenci dotknięci mukowiscydozą cierpią z powodu hiperkapnii. Leczenie żywieniowe w przypadku tej grupy chorych ma zapewnić odpowiednią podaż kalorii i białka, a jednocześnie zmniejszyć ilość produkowanego przez ich organizm dwutlenku węgla. Ten ostatni postulat można spełnić poprzez stosowanie diet wysokotłuszczowych.
Aktualny stan badań nad przyczyną choroby
Od 1989 r. datuje się kolosalny wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Zakrojone na szeroką skalę w całym świecie badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe
w najbliższych latach. Do podstawowych kierunków można zaliczyć:
-diagnostykę molekularną (genetyczną)
-transplantację (przeszczep płuc)
-podawanie chorym UTP w monoterapii lub w skojarzeniu z amilorydem
